بیماری فاویسم چیست؟

 فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز ایجاد می شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در جنس مذکر دیده می شود. بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مکر آنکاه با مواد اکسیدان (خوراکی یا استنشاقی) مواجهه پیدا کنند که در این صورت دچار علائم حاد بیماری می شوند. این بیماری در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و تا 4% جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.

افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچگونه علامت ندارند. پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود:

علائم عمومی: سردرد، تهوع، استفراغ، رنگ پریدگی، بیحالی، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفس

علائم اختصاصی: زردی (یرقان) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار (به صورت پررنگ و رنگ چای) در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشارخون نیز اتفاق می افتد.

علائم بیماری در دوره نوزادی خود را به صورت زردی دوره نوزادی نشان می دهد. بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.

   این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است.

همانگونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید. این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد. در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با اینگونه مواد پرهیز نماید.  این مواد شامل: باقلا، نفتالین (استنشاق بوی آن)، حنا (استفاده موضعی آن) و برخی داروها مانند کوتریموکسازول، آسپرین (با دوز بالا)، نالیدکسیک اسید و نیتروفورانتوئین می باشد.     

 هرچند این بیماری وابسته به جنس است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و اکثر افراد مونث دارای نقص آنزیمی بدون علامت هستند ولی بیماری به صورت علامت دار در دختران خصوصا در کشور ما نیز به وفور دیده می شود. لذا بررسی جنس مونث  اقدامات پیشگیرانه در این جنس نیز توصیه اکید می شود.

همانگونه که ذکر شد افراد مبتلا در حالت عادی کاملا بدون علامت هستند و چنانچ با مواد اکسیدان مواجهه پیدا نکنند تا پایان عمر نیز بدون علامت و حتی ناشاخته باقی بمانند. ولی در صورت مواجهه با مواد اکسیدان و ایجاد همولیز به علت از بین رفتن خون بیمار عوارض خطرناکی ممکن است برای بیمار پیش آید. مهمترین این عوارض عبارتند از:

فشار بر کلیه و ایجاد نارسائی کلیه

عدم اکسیژن رسانی به مغز و ایجاد تشنج و کاهش سطح هوشیاری

عدم اکسیژن رسانی به قلب و ایجاد نارسائی قلبی و حتی مرگ